유전자검사(BRCA 등) 이해하기

핵심

암에서 유전자검사는 종양의 유전자 변이를 분석해 표적치료제 적용 가능성, 예후 예측, 유전성 암 위험을 평가합니다. 최근에는 NGS(차세대염기서열분석)로 여러 유전자를 한 번에 보는 패널검사가 보편화되었습니다. 검사 대상은 종양 조직, 혈액(액체생검), 정상 세포 등으로 목적에 따라 다릅니다.

실천

대표적으로 BRCA1/2는 유방·난소암의 유전성 여부와 PARP억제제 적용을, EGFR·ALK 등은 폐암 표적치료를, MSI/MMR은 면역항암제 적응증을, HER2·PD-L1 등 면역조직화학(IHC)은 치료제 선택을 돕습니다. NGS 패널은 특정 조건에서 건강보험이 적용되며 비용·급여 여부를 미리 확인하세요. 유전성 변이가 나오면 가족 검사와 예방 전략을 위해 유전상담을 받는 것이 좋습니다. 결과는 전문 해석이 필요하므로 분자종양 전문의·유전상담사와 상의하고, 스스로 단정하지 마세요.

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일반적 정보 제공용이며 개별 의학적 판단을 대체하지 않습니다. 결과 해석은 분자종양 전문의·유전상담사와 상의하세요.