유전자검사

암에서 유전자검사는 크게 두 가지 목적으로 활용됩니다. 하나는 종양 자체의 유전자 변이를 분석해 표적치료제 사용 가능 여부와 예후를 예측하는 '체세포 유전자검사'이고, 다른 하나는 선천적으로 암 발생 위험이 높은 유전자(BRCA1/2 등)를 가지고 있는지 확인하는 '생식세포 유전자검사'입니다.

최근에는 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대염기서열분석) 기술이 발전하면서, 한 번의 검사로 수십~수백 개의 유전자를 동시에 분석하는 패널검사가 가능해졌습니다. 조직 검체(생검 조직)나 액체생검(혈액 내 유리 암 DNA, ctDNA)을 이용하며, 검사 결과는 2~4주 후에 나오는 경우가 많습니다.

유전자검사 결과로 알 수 있는 것들은 다음과 같습니다.

• 특정 표적치료제 또는 면역항암제(PDL-1, MSI, TMB 등)의 적합성
• EGFR, ALK, ROS1, BRAF, HER2, KRAS 등 변이에 따른 치료 방향
• 예후 예측(특정 변이가 있을 때 재발 위험이 낮거나 높은지)
• 가족 중 유전성 암 위험 평가(BRCA1/2, Lynch증후군 유전자 등)

유전자검사 결과는 전문적인 해석이 필요합니다. '변이가 발견되었다'는 것이 반드시 나쁜 예후를 의미하지 않으며, 표적치료제를 쓸 수 있는 기회가 되기도 합니다. 반대로 변이가 없어도 다른 치료 옵션이 있으므로, 결과는 반드시 담당 의료진과 함께 해석하고 치료 방향을 논의하세요. 유전성 암 유전자검사 결과는 가족에게도 영향을 미칠 수 있어 유전 상담을 병행하는 것이 권장됩니다.