유전자검사

암에서 유전자검사는 크게 두 가지 목적으로 시행됩니다. 하나는 종양 자체의 유전자 변이를 분석해 어떤 표적치료제·면역항암제가 효과적인지 판단하는 '체세포 유전자검사'이고, 다른 하나는 타고난 유전자 이상으로 암 발생 위험이 높은지 확인하는 '생식세포 유전자검사(유전성 암 검사)'입니다.

체세포 유전자검사는 수술 조직이나 생검 조직, 또는 혈액에서 종양 DNA를 추출해 분석합니다. 최근에는 NGS(차세대염기서열분석, Next-Generation Sequencing) 패널검사로 수십~수백 개의 유전자를 동시에 분석할 수 있게 되었습니다. 폐암의 EGFR·ALK 변이, 유방암의 HER2 과발현, 대장암의 KRAS·RAS 변이 등이 대표적이며, 변이 여부에 따라 표적치료제 사용 가능 여부가 결정됩니다.

생식세포 유전자검사는 혈액에서 분석하며, BRCA1/2 변이(유방암·난소암 위험 증가), MLH1·MSH2 등 DNA 복구 유전자 이상(린치 증후군, 대장암·자궁내막암 위험)이 대표적입니다. 양성 결과가 나오면 가족에게도 검사가 권고될 수 있으며, 예방적 수술이나 집중 검진이 고려됩니다.

유전자검사 결과는 암의 '예후'를 정확히 예측하거나 치료 성공을 보장하지 않습니다. 변이가 있다고 해서 반드시 특정 치료가 효과적이지 않을 수도 있고, 변이가 없어도 다른 치료 옵션이 있을 수 있습니다. 결과의 의미와 향후 계획은 반드시 주치의 또는 유전 상담사와 충분히 상의하십시오.